Генети?ческий код (англ. Genetic code ) — совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность нуклеотидов (ген и мРНК) переводится в последовательность аминокислот (белок). Собственно перевод (трансляцию) осуществляет рибосома, которая соединяет аминокислоты в цепочку согласно инструкции, записанной в кодонах мРНК. Соответствующие аминокислоты доставляются в рибосому молекулами тРНК. Генетический код всех живых организмов Земли един (имеются лишь незначительные вариации), что свидетельствует о наличии общего предка.

Схема генетического кода

Правила генетического кода определяют, какой аминокислоте соответствует триплет (три подряд идущих нуклеотида) в мРНК. За редкими исключениями [1] , каждому кодону соответствует только одна аминокислота. Конкретная аминокислота может кодироваться более чем одним кодоном, есть также кодоны, означающие начало и конец белка. Вариант генетического кода, который используется подавляющим большинством живых организмов, называют стандартным, или каноническим, генетическим кодом. Однако известно несколько десятков исключений из стандартного генетического кода, например, при трансляции в митохондриях используются несколько изменённые правила генетического кода.

Простейшим представлением генетического кода может служить таблица из 64 ячеек, в которой каждая ячейка соответствует одному из 64 возможных кодонов [2] .

Содержание

  • 1 История изучения
  • 2 Свойства
    • 2.1 Рамка считывания
    • 2.2 Старт- и стоп-кодоны
    • 2.3 Генетический код и мутации
    • 2.4 Вырожденность
  • 3 Стандартный генетический код
  • 4 Альтернативные генетические коды
    • 4.1 Нестандартные аминокислоты
    • 4.2 Вариации
  • 5 Предпочтение кодонов
  • 6 Происхождение
  • 7 Примечания
  • 8 Литература

Попытки понять, каким образом последовательность ДНК кодирует аминокислотную последовательность белков, начали предприниматься почти сразу же после того, как в 1953 году была установлена структура ДНК (двойная спираль [en] ). Георгий Гамов предположил, что кодоны должны состоять из трёх нуклеотидов, чтобы кодонов хватило для всех 20 аминокислот (всего же возможно 64 различных кодона из трёх нуклеотидов: на каждую из трёх позиций можно поставить один из четырёх нуклеотидов) [3] .

В 1961 году триплетность генетического кода удалось подтвердить экспериментально. В том же году Маршалл Ниренберг и его коллега Генрих Маттеи [en] использовали бесклеточную систему для трансляции in vitro. В качестве матрицы был взят олигонуклеотид, состоящий из остатков урацила (UUUU…). Пептид, синтезированный с него, содержал только аминокислоту фенилаланин [4] . Так впервые было установлено значение кодона: кодон UUU кодирует фенилаланин. Дальнейшие правила соответствия между кодонами и аминокислотами были установлены в лаборатории Северо Очоа. Было показано, что полиадениновая РНК (ААА…) транслируется в полилизиновый пептид [5] , а на матрице полицитозиновой РНК (ССС…) синтезируется пептид, состоящий только из остатков пролина [6] . Значение остальных кодонов было установлено при помощи разнообразных сополимеров в ходе экспериментов, проведённых в лаборатории Хара Гобинда Кораны. Вскоре после этого Роберт Холли установил структуру молекулы тРНК, которая служит посредником при трансляции. В 1968 году Ниренберг, Корана и Холли были удостоены Нобелевской премии по физиологии и медицине [7] .

После установления правил генетического кода многие учёные занялись его искусственными преобразованиями [en] . Так, начиная с 2001 года в генетический код были внедрены 40 аминокислот, которые в природе не входят в состав белков. Для каждой аминокислоты создавались свой кодон и соответствующая аминоацил-тРНК-синтетаза. Искусственное расширение генетического кода и создание белков с новыми аминокислотами могут помочь глубже изучить структуру белковых молекул, а также получить искусственные белки с заданными свойствами [8] [9] . Х. Мураками и М. Сисидо смогли превратить некоторые кодоны из трёхнуклеотидных в четырёх- и пятинуклеотидные. Стивен Бреннер получил 65-й кодон, который был функционален in vivo [10] .

В 2021 году у бактерии Escherichia coli удалось изменить значение всех кодонов UGG с триптофана на тиенопиррол-аланин, не встречающийся в природе [11] . В 2016 году был получен первый полусинтетический организм — бактерия, геном которой содержал два искусственных азотистых основания (X и Y), сохраняющихся при делении [12] [13] . В 2017 году исследователи из Южной Кореи заявили о создании мыши с расширенным генетическим кодом, способной синтезировать белки с аминокислотами, не встречающимися в природе [14] .

Рамка считывания Править

Гены кодируются в направлении 5’>3′ нуклеотидной последовательности [15] . Рамка считывания определяется самым первым триплетом, с которого начинается трансляция. Последовательность неперекрывающихся кодонов, начинающуюся со старт-кодона и заканчивающуюся стоп-кодоном, называют открытой рамкой считывания. Например, последовательность 5′-AAATGAACG-3′ (см. рис.) при чтении с первого нуклеотида разбивается на кодоны AAA, TGA и ACG. Если чтение начинается со второго нуклеотида, то ей соответствуют кодоны AAT и GAA. Наконец, при чтении с третьего нуклеотида используются кодоны ATG и AAC. Таким образом, любую последовательность можно прочесть в направлении 5′ > 3′ тремя разными способами (с тремя разными рамками считывания), причём в каждом случае последовательность белкового продукта будет отличаться из-за распознавания рибосомой разных кодонов. Если учесть, что ДНК имеет двуцепочечную структуру, то возможны 6 рамок считывания: три на одной цепи и три на другой [16] . Однако считывание генов с ДНК не является случайным. Все другие рамки считывания в пределах одного гена обычно содержат многочисленные стоп-кодоны, чтобы быстро остановить и уменьшить метаболическую стоимость неправильного синтеза [17] .

Старт- и стоп-кодоны Править

Трансляция информации с последовательности мРНК в аминокислотную последовательность начинается с так называемого старт-кодона — как правило, AUG, причём у эукариот он читается как метионин, а у бактерий — как формилметионин. Одного старт-кодона недостаточно для запуска трансляции; для него необходимы факторы инициации трансляции, а также особые элементы в соседних последовательностях, например, последовательность Шайна — Дальгарно у бактерий. У некоторых организмов в роли старт-кодонов используются кодоны GUG, который в норме кодирует валин, и UUG, который в стандартном коде соответствует лейцину [18] .

После инициационного кодона трансляция продолжается через последовательное считывание кодонов и присоединение аминокислот друг к другу рибосомой до достижения сигнала к прекращению трансляции — стоп-кодона. Существуют три стоп-кодона, каждый из которых имеет своё название: UAG (янтарь), UGA (опал) и UAA (охра). Стоп-кодоны также называют терминаторными. В клетках нет тРНК, соответствующих стоп-кодонам, поэтому, когда рибосома доходит до стоп-кодона, вместо тРНК с ним взаимодействуют факторы терминации трансляции, которые гидролизуют последнюю тРНК от аминокислотной цепочки, а затем заставляют рибосому диссоциировать [19] . У бактерий в терминации трансляции принимают участие три белковых фактора [en] : RF-1, RF-2 и RF-3: RF-1 узнаёт кодоны UAG и UAA, а RF-2 распознаёт UAA и UGA. Фактор RF-3 выполняет вспомогательную работу. Трёхмерная структура RF-1 и RF-2 напоминает формой и распределением заряда тРНК и, таким образом, представляет собой пример молекулярной мимикрии [en] [20] . У эукариот фактор терминации трансляции eRF1 распознаёт все три стоп-кодона. Зависимая от рибосомы ГТФаза eRF3, которую рассматривают как второй фактор терминации трансляции эукариот, помогает eRF1 в высвобождении с рибосомы готового полипептида [21] [22] [23] .

Распределение стоп-кодонов в геноме организма неслучайно и может быть связано с GC-составом генома [24] [25] . Например, у штамма E. coli K-12 в геноме имеется 2705 кодонов TAA (63 %), 1257 TGA (29 %) и 326 TAG (8 %) при GC-составе 50,8 % [26] . Масштабное исследование геномов разных видов бактерий показало, что доля кодона TAA положительно коррелирует с GC-составом, а доля TGA — отрицательно. Частота самого редко используемого стоп-кодона, TAG, не связана с GC-составом [27] . Сила стоп-кодонов также неодинакова. Спонтанный обрыв трансляции чаще всего происходит на кодоне UGA, а на UAA — реже всего [23] .

Помимо собственно стоп-кодона, важнейшее значение для терминации трансляции имеет его окружение. Наиболее велика роль нуклеотида, расположенного сразу за стоп-кодоном (+4). Вероятно, нуклеотид +4 и другие нуклеотиды, следующие за ним, влияют на терминацию трансляции, обеспечивая сайты связывания факторов терминации трансляции. По этой причине некоторые исследователи предлагают рассматривать четырёхнуклеотидный стоп-сигнал вместо трёхнуклеотидного стоп-кодона. Нуклеотиды, расположенные выше стоп-кодонов, также влияют на трансляцию. Например, для дрожжей было показано, что аденин, располагающийся на 2 позиции выше первого нуклеотида стоп-кодона, стимулирует обрыв трансляции на стоп-кодоне UAG (возможно, и на остальных кодонах) [23] .

Иногда стоп-кодоны выступают в роли смысловых. Например, кодон UGA кодирует нестандартную аминокислоту селеноцистеин, если рядом с ним в транскрипте находится так называемый SECIS-элемент [28] . Стоп-кодон UAG может кодировать другую нестандартную аминокислоту — пирролизин. Иногда стоп-кодон распознаётся как смысловой при мутациях, затрагивающих тРНК. Наиболее часто это явление наблюдается у вирусов, но оно также описано у бактерий, дрожжей, дрозофилы и человека, у которых играет регуляторную роль [29] [30] .

Генетический код и мутации Править

В ходе репликации ДНК изредка возникают ошибки при синтезе дочерней цепи. Эти ошибки, называемые мутациями, могут повлиять на фенотип организма, особенно если они затрагивают кодирующую область гена. Ошибки происходят с частотой 1 на каждые 10—100 миллионов пар оснований (п. о.), так как ДНК-полимеразы могут эффективно исправлять свои ошибки [31] [32] .

Под точечными мутациями понимают единичные замены одного азотистого основания. Если новое основание относится к тому же классу, что и исходное (оба пурины или оба пиримидины), то мутацию относят к транзициям. Если происходит замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин, то говорят о трансверсиях [en] . Транзиции встречаются чаще трансверсий [33] . Примерами точечных мутаций являются миссенс- и нонсенс-мутации. Они могут вызывать такие заболевания, как серповидноклеточная анемия и талассемия соответственно [34] [35] . Клинически значимые миссенс-мутации приводят к замене аминокислотного остатка на остаток с другими физико-химическими свойствами, а нонсенс-мутации заключаются в появлении преждевременного стоп-кодона [16] .

Мутации, при которых нарушается правильная рамка считывания из-за вставок и делеций (в совокупности они называются инделами [en] ), содержащих некратное трём число нуклеотидов, называются мутациями сдвига рамки считывания. При этих мутациях белковый продукт получается совершенно иной, чем в диком типе. Как правило, при сдвигах рамки считывания появляются преждевременные стоп-кодоны, которые вызывают образование усечённых белков [36] . Поскольку эти мутации значительно нарушают функцию белка, они довольно редко закрепляются отбором: нередко отсутствие белка приводит к гибели организма ещё до рождения [37] . Мутации сдвига рамки считывания связаны с такими заболеваниями, как болезнь Тея — Сакса [38] .

Хотя подавляющее число мутаций вредны или нейтральны [en] , некоторые оказываются полезными [39] . Они могут давать организму лучшую приспособленность по сравнению с диким типом к определённым условиям окружающей среды или дают ему возможность размножаться быстрее особей дикого типа. В этом случае мутация будет постепенно распространяться в популяции в ходе нейтрального отбора [40] . Вирусы, геномы которых представлены РНК, мутируют очень быстро [41] , что нередко приносит им пользу, потому что иммунная система, эффективно распознающая одни варианты вирусных антигенов, оказывается бессильна против слегка изменённых [42] . В больших популяциях организмов, размножающихся бесполым путём, например, E. coli, одновременно может происходить несколько полезных мутаций. Этот феномен получил название клональной интерференции [en] и вызывает конкуренцию между мутациями [43] .

Вырожденность Править

Способность разных кодонов кодировать одну аминокислоту называется вырожденностью кода. Впервые генетический код назвали вырожденным [en] Ниренберг и Бернфилд. Однако, несмотря на вырожденность, в генетическом коде полностью отсутствует двусмысленность. Например, кодоны GAA и GAG оба кодируют глутамат, но ни один из них не кодирует одновременно ещё какую-то аминокислоту. Кодоны, соответствующие одной аминокислоте, могут различаться по любым позициям, однако чаще всего две первые позиции у таких кодонов совпадают, а различается только последняя. Благодаря этому мутация, затронувшая третью позицию кодона, скорее всего, не скажется на белковом продукте [44] .

Эта особенность может быть объяснена гипотезой неоднозначной пары оснований, предложенной Франсисом Криком. Согласно этой гипотезе, третий нуклеотид в кодоне ДНК может быть не полностью комплементарен антикодону тРНК для компенсации несоответствия числа типов тРНК числу кодонов [45] [46] .

Кодоны близких по физико-химическим свойствам аминокислот также нередко похожи, благодаря чему мутации не приводят к значительным нарушениям белковой структуры. Так, кодоны NUN (N — любой нуклеотид) обычно кодируют гидрофобные аминокислоты. NCN кодируют маленькие аминокислоты с умеренной гидрофобностью, а NAN кодируют гидрофильные аминокислоты среднего размера. Генетический код устроен настолько оптимально с точки зрения гидрофобности, что математический анализ при помощи сингулярного разложения 12 переменных (4 нуклеотида на 3 позиции) даёт значимую корреляцию (0,95) для предсказания гидрофобности аминокислоты по её кодону [47] . На восемь аминокислот мутации по третьим позициям не влияют вообще, а мутации по второй позиции, как правило, приводят к замене на аминокислоту с совершенно другими физико-химическими свойствами. Однако наибольшее влияние на белковый продукт имеют мутации по первым позициям. Так, мутации, приводящие к замене заряженной аминокислоты на аминокислоту с противоположным зарядом, могут затрагивать только первую позицию, а вторую — никогда. Такая замена заряда, вероятнее всего, окажет сильный эффект на структуру белка [48] .

В таблице ниже представлен генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5′- к 3′-концу мРНК. Приведены трёхбуквенные и однобуквенные обозначения аминокислот.

неполярный полярный основный кислотный (стоп-кодон)
Стандартный генетический код

1-е
основание
2-е основание 3-е
основание
U C A G
U UUU (Phe/F) Фенилаланин UCU (Ser/S) Серин UAU (Tyr/Y) Тирозин UGU (Cys/C) Цистеин U
UUC UCC UAC UGC C
UUA (Leu/L) Лейцин UCA UAA Стоп (Охра) UGA Стоп (Опал) A
UUG UCG UAG Стоп (Янтарь) UGG (Trp/W) Триптофан G
C CUU CCU (Pro/P) Пролин CAU (His/H) Гистидин CGU (Arg/R) Аргинин U
CUC CCC CAC CGC C
CUA CCA CAA (Gln/Q) Глутамин CGA A
CUG CCG CAG CGG G
A AUU (Ile/I) Изолейцин ACU (Thr/T) Треонин AAU (Asn/N) Аспарагин AGU (Ser/S) Серин U
AUC ACC AAC AGC C
AUA ACA AAA (Lys/K) Лизин AGA (Arg/R) Аргинин A
AUG [A] (Met/M) Метионин ACG AAG AGG G
G GUU (Val/V) Валин GCU (Ala/A) Аланин GAU (Asp/D) Аспарагиновая кислота GGU (Gly/G) Глицин U
GUC GCC GAC GGC C
GUA GCA GAA (Glu/E) Глутаминовая кислота GGA A
GUG GCG GAG GGG G

A Кодон AUG кодирует метионин и одновременно является сайтом инициации трансляции: первый кодон AUG в кодирующей области мРНК служит началом синтеза белка [49] .

Обратная таблица (указаны кодоны для каждой аминокислоты, а также стоп-кодоны)

Ala/A GCU, GCC, GCA, GCG Leu/L UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG
Arg/R CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG Lys/K AAA, AAG
Asn/N AAU, AAC Met/M AUG
Asp/D GAU, GAC Phe/F UUU, UUC
Cys/C UGU, UGC Pro/P CCU, CCC, CCA, CCG
Gln/Q CAA, CAG Ser/S UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC
Glu/E GAA, GAG Thr/T ACU, ACC, ACA, ACG
Gly/G GGU, GGC, GGA, GGG Trp/W UGG
His/H CAU, CAC Tyr/Y UAU, UAC
Ile/I AUU, AUC, AUA Val/V GUU, GUC, GUA, GUG
START AUG STOP UAG, UGA, UAA

Нестандартные аминокислоты Править

В некоторых белках нестандартные аминокислоты кодируются стоп-кодонами в зависимости от наличия особой сигнальной последовательности в мРНК. Например, стоп-кодон UGA может кодировать селеноцистеин, а UAG — пирролизин. Селеноцистеин и пирролизин рассматривают как 21-ю и 22-ю протеиногенную аминокислоту соответственно. В отличие от селеноцистеина, у пирролизина есть собственная аминоацил-тРНК-синтетаза [50] . Хотя обычно генетический код, используемый клетками одного организма, фиксирован, архея Acetohalobium arabaticum [en] может переключаться с 20-аминокислотного кода на 21-аминокислотный (включая пирролизин) при разных условиях роста [51] .

Вариации Править

Существование отклонений от стандартного генетического кода предсказывалось ещё в 1970-х [52] . Первое отклонение было описано в 1979 году в митохондриях человека [53] . Впоследствии было описано ещё несколько альтернативных генетических кодов, слегка отличающихся от стандартного, в том числе альтернативные митохондриальные коды [54] .

Например, у бактерий рода Mycoplasma стоп-кодон UGA кодирует триптофан, а у дрожжей из так называемой «CTG-клады» (в том числе патогенного вида Candida albicans) кодон CUG кодирует серин, а не лейцин, как в стандартном генетическом коде [55] [56] [57] . Поскольку вирусы используют тот же генетический код, что и клетки-хозяева, отклонения от стандартного генетического кода могут нарушить размножение вирусов [58] . Впрочем, некоторые вирусы, например, вирусы рода Totivirus [en] , используют тот же альтернативный генетический код, что и организм-хозяин [59] .

У бактерий и архей GUG и UUG нередко выступают старт-кодонами [60] . Некоторые отклонения от стандартного генетического кода есть и в ядерном геноме человека: так, в 4 % мРНК фермента малатдегидрогеназы один из стоп-кодонов кодирует триптофан или аргинин [61] . Значение стоп-кодона зависит от его окружения [30] . Отклонения в генетическом коде организма можно обнаружить, если найти в его геноме очень консервативные гены и сравнить их кодоны с соответствующими аминокислотами гомологичных белков близкородственных организмов. По такому принципу работает программа FACIL, которая рассчитывает, с какой частотой каждый кодон соответствует той или иной аминокислоте, а также определяет поддержку стоп-кодона и представляет результат в виде логотипа (LOGO) [62] . Впрочем, несмотря на все перечисленные отличия, генетические коды, используемые всеми организмами, в общих чертах схожи [63] .

В таблице ниже перечислены известные на данный момент нестандартные генетические коды [64] [65] . Насчитывают 23 нестандартных генетических кода, причём наиболее частым отличием от стандартного генетического кода является превращение стоп-кодона UGA в смысловой, кодирующий триптофан [66] .

Биохимические свойства аминокислот неполярная полярная основная кислая Терминация: стоп-кодон
Сравнение значений кодонов в альтернативных и стандартном генетических кодах

Код Таблица
трансляции
ДНК-кодон РНК-кодон Трансляция
с данным кодом
Стандартная трансляция Примечания
Стандартный [en] 1 Включает таблицу трансляции 8 (хлоропласты растений)
Митохондриальный код позвоночных 2 AGA AGA Ter (*) Arg (R)
AGG AGG Ter (*) Arg (R)
ATA AUA Met (M) Ile (I)
TGA UGA Trp (W) Ter (*)
Митохондриальный генетический код дрожжей [en] 3 ATA AUA Met (M) Ile (I)
CTT CUU Thr (T) Leu (L)
CTC CUC Thr (T) Leu (L)
CTA CUA Thr (T) Leu (L)
CTG CUG Thr (T) Leu (L)
TGA UGA Trp (W) Ter (*)
CGA CGA absent Arg (R)
CGC CGC absent Arg (R)
Митохондриальный генетический код слизевиков, простейших, стрекающих и генетический код Mycoplasma и Spiroplasma [en] 4 TGA UGA Trp (W) Ter (*) Включает таблицу трансляции 7 (кинетопласт)
Митохондриальный код беспозвоночных [en] 5 AGA AGA Ser (S) Arg (R)
AGG AGG Ser (S) Arg (R)
ATA AUA Met (M) Ile (I)
TGA UGA Trp (W) Ter (*)
Генетический код инфузорий, Dasycladacea и Hexamita [en] 6 TAA UAA Gln (Q) Ter (*)
TAG UAG Gln (Q) Ter (*)
Митохондриальный генетический код иглокожих и плоских червей [en] 9 AAA AAA Asn (N) Lys (K)
AGA AGA Ser (S) Arg (R)
AGG AGG Ser (S) Arg (R)
TGA UGA Trp (W) Ter (*)
Генетический код Euplotidae [en] 10 TGA UGA Cys (C) Ter (*)
Генетический код бактерий, архей и пластид растений [en] 11 См. таблицу трансляции 1
Альтернативный генетический код дрожжей [en] 12 CTG CUG Ser (S) Leu (L)
Митохондриальный генетический код асцидий [en] 13 AGA AGA Gly (G) Arg (R)
AGG AGG Gly (G) Arg (R)
ATA AUA Met (M) Ile (I)
TGA UGA Trp (W) Ter (*)
Альтернативный митохондриальный генетический код плоских червей [en] 14 AAA AAA Asn (N) Lys (K)
AGA AGA Ser (S) Arg (R)
AGG AGG Ser (S) Arg (R)
TAA UAA Tyr (Y) Ter (*)
TGA UGA Trp (W) Ter (*)
Генетический код Blepharisma [en] 15 TAG UAG Gln (Q) Ter (*)
Митохондриальный генетический код хлорофициевых [en] 16 TAG UAG Leu (L) Ter (*)
Митохондриальный генетический код трематод [en] 21 TGA UGA Trp (W) Ter (*)
ATA AUA Met (M) Ile (I)
AGA AGA Ser (S) Arg (R)
AGG AGG Ser (S) Arg (R)
AAA AAA Asn (N) Lys (K)
Митохондриальный генетический код Scenedesmus obliquus [en] 22 TCA UCA Ter (*) Ser (S)
TAG UAG Leu (L) Ter (*)
Митохондриальный генетический код Thraustochytrium [en] 23 TTA UUA Ter (*) Leu (L) Сходна с таблицей трансляции 11.
Митохондриальный генетический код крыложаберных [en] 24 AGA AGA Ser (S) Arg (R)
AGG AGG Lys (K) Arg (R)
TGA UGA Trp (W) Ter (*)
Генетический код возможных групп SR1 и Gracilibacteria [en] 25 TGA UGA Gly (G) Ter (*)
Генетический код Pachysolen tannophilus [en] 26 CTG CUG Ala (A) Leu (L)
Генетический код Karyorelictea [en] 27 TAA UAA Gln (Q) Ter (*)
TAG UAG Gln (Q) Ter (*)
TGA UGA Ter (*) или Trp (W) Ter (*)
Генетический код Condylostoma [en] 28 TAA UAA Ter (*) или Gln (Q) Ter (*)
TAG UAG Ter (*) или Gln (Q) Ter (*)
TGA UGA Ter (*) или Trp (W) Ter (*)
Генетический код Mesodinium [en] 29 TAA UAA Tyr (Y) Ter (*)
TAG UAG Tyr (Y) Ter (*)
Генетический код Peritrichia [en] 30 TAA UAA Glu (E) Ter (*)
TAG UAG Glu (E) Ter (*)
Генетический код Blastocrithidia [en] 31 TAA UAA Ter (*) или Gln (Q) Ter (*)
TAG UAG Ter (*) или Gln (Q) Ter (*)
TGA UGA Trp (W) Ter (*)

В геномах многих организмов наблюдается так называемое предпочтение кодонов, то есть частота встречаемости всех синонимичных кодонов, соответствующих определённой аминокислоте, неравна и для одних кодонов выше, чем для других [67] [68] . Эволюционные основы возникновения предпочтения кодонов неясны. Согласно одной гипотезе, реже встречаются те кодоны, которые наиболее часто мутируют. Другая гипотеза утверждает, что предпочтение кодонов регулируется естественным отбором в пользу тех, которые обеспечивают наибольшую эффективность и точность экспрессии генов [69] [70] . Предпочтение кодонов в значительной мере связано с GC-составом генома, и в некоторых случаях по GC-составу можно даже предсказать частоту использования кодонов [71] . С функциональной точки зрения предпочтение кодонов связано с эффективностью и точностью трансляции и, следовательно, уровнем экспрессии гена [72] [73] .

В настоящее время наиболее общепринятой гипотезой о происхождении жизни на Земле является гипотеза мира РНК. Любая модель возникновения генетического кода использует гипотезу о передаче основных функций от РНК-ферментов (рибозимов) к белковым ферментам. Как и предполагает гипотеза мира РНК, тРНК появились раньше аминоацил-тРНК-синтетаз, поэтому эти ферменты не могли оказать влияние на свойства тРНК [74] .

Генетический код последнего универсального общего предка (LUCA) был основан, вероятнее всего, на ДНК, а не РНК [75] . Генетический код состоял из трёхнуклеотидных кодонов, и всего было возможно 64 различных кодона. Поскольку для построения белков использовалось только 20 аминокислот, некоторые аминокислоты кодировались несколькими кодонами [76] [77] [78] [79] .

Если бы соответствие между кодонами и аминокислотами было случайным, в природе существовало бы 1,5 ? 10 84 генетических кодов [80] . Это число получилось в результате расчёта количества способов, которыми можно 21 предмет (20 кодонов, кодирующих аминокислоты, и один стоп-кодон) разложить в 64 корзины, так, чтобы каждый предмет был использован по крайней мере единожды [81] . Однако соответствия кодонов и аминокислот неслучайны [82] . Аминокислоты, которые имеют общий путь биосинтеза, как правило, имеют общую первую позицию кодонов. Этот факт может быть пережитком раннего, более простого генетического кода, который содержал меньше аминокислот, чем современный, и постепенно включил в свой состав все 20 аминокислот [83] . Кодоны аминокислот со схожими физико-химическими свойствами также, как правило, похожи, что смягчает последствия точечных мутаций и нарушений трансляции [84] [85] .

Поскольку генетический код неслучаен, правдоподобная гипотеза о его возникновении должна объяснять такие свойства стандартного генетического кода, как отсутствие кодонов для D-аминокислот, включение всего лишь 20 аминокислот из возможных 64, ограничение синонимичных замен третьей позицией кодонов, функционирование в качестве стоп-кодонов именно кодонов UAG, UGA и UAA [86] . Существуют три основные гипотезы происхождения генетического кода. Каждая из них представлена множеством моделей, многие модели гибридны [87] .

  • Замороженная случайность: генетический код возник случайно и в таком виде закрепился. Возможно, древние рибозимы, подобные современным тРНК, имели разное сродство к аминокислотам, причём кодоны из разных частей одного и того же рибозима могли обладать наибольшим сродством к разным аминокислотам. После того, как появились первые функциональные пептиды, любое изменение генетического кода было бы летальным, поэтому он оказался «заморожен» [88] .
  • Стереохимическое сродство: генетический код определяется высоким сродством каждой аминокислоты с соответствующими ей кодонами и антикодонами. Сродство аминокислоты и антикодона означает, что предковым тРНК соответствовали те аминокислоты, с которыми они связывались с наибольшим сродством. В ходе эволюции соответствие антикодонов и аминокислот заменилось соответствием аминоацил-тРНК-синтетаз и аминокислот [89] .
  • Оптимальность: генетический код продолжал некоторое время изменяться после своего появления, поэтому современный код обеспечивает максимальную приспособленность и минимизирует последствия мутаций, то есть является лучшим из возможных генетических кодов [87] .

Генетический код — система зашифровки наследственной информации в молекулах ДНК. Как его прочитать, и можно ли сделать выводы из прочитанного? О расшифровке генетического кода расскажут на лекции музея занимательных наук «Экспериментаниум», прямую трансляцию которой проведет M24.ru.

Лекцию прочтет кандидат физико-математических наук Андрей Афанасьев. Он расскажет, как умение читать зашифрованную в генах информацию может помочь обычным людям в повседневной жизни.

  • Когда: 5 апреля в 17:30
  • Кто: физик Андрей Афанасьев
  • О чем: о художниках-мечтателях и языке новых медиа
  • Кому смотреть: тем, кто хочет разбираться в современном искусстве и понимать его

    Начало трансляции в 17.30. Запись лекции будет выложена на сайте.

    • Вакансии
    • Обратная связь
    • Контакты
    • Размещение рекламы
    • Facebook
    • Vkontakte
    • Twitter
    • Одноклассники
    • YouTube
    • Instagram
    • Telegram
    • Viber
    • ICQ

    Все права на материалы, находящиеся на сайте m24.ru, охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе об авторском праве и смежных правах. При любом использовании материалов сайта ссылка на m24.ru обязательна. Редакция не несет ответственности за информацию и мнения, высказанные в комментариях читателей и новостных материалах, составленных на основе сообщений читателей.

    СМИ сетевое издание «Городской информационный канал m24.ru» зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций. Свидетельство о регистрации средства массовой информации Эл № ФС77-53981 от 30 апреля 2013 г.

    Средство массовой информации сетевое издание «Городской информационный канал m24.ru» создано при финансовой поддержке Департамента средств массовой информации и рекламы г. Москвы. (С) АО «Москва Медиа».

    Учредитель и редакция — АО «Москва Медиа». Главный редактор И.Л. Шестаков. Адрес редакции: 127137, РФ, г. Москва, ул. Правды, д. 24, стр. 2. Почта: [email protected]

    Информация о погоде предоставлена Центром «ФОБОС». Источник и правообладатель информации о курсах валют — ПАО «Московская биржа». По условиям распространения информации обращаться на ПАО «Московская биржа». Информация о пробках предоставлена ООО «Яндекс.Пробки».

    Ом — единица измерения электрического сопротивления. Названа в честь немецкого физика Георга Ома. К теме статьи не имеет никакого отношения. Ом — сакральный звук у индуистов, изначальная мантра, «слово силы». Может рассматриваться как символ божественной триады: Брахма, Вишну, Шива. К статье вроде бы отношения не имеет. Хотя если задуматься…

    Первым появился геном. Этот термин стали использовать еще в 20-е годы XX века. Его происхождение до конца не ясно. С «ген-» понятно: это от генов. А вот суффикс «-ом», по одной версии, был взят из «хромосомы», куда попал в составе греческого слова «сома» — тело. Другое объяснение гласит, что «-ом» означает нечто всеобъемлющее. Впрочем, это не так важно.

    До 1990-х годов геном жил тихо и спокойно, как тысячи других научных терминов. А потом стартовал проект «Геном человека» — миллиарды долларов, статьи в ежедневных газетах, внимание президентов и премьер-министров. К началу XXI века это слово выучили даже те, кто по биологии имел неуверенную «тройку».

    С прочтения генома начинается история изучения биологических объектов математическими методами — как совокупности данных, набора цифр или шифра. По мере того как объем данных увеличивался, а качество извлечения из них ценной информации улучшалось, стали набирать популярность и другие «омы». Сегодня суффикс «-ом» в биологии прочно закрепился за терминами, обозначающими совокупность неких данных, — подобно тому как геном человека является совокупностью наследственного материала, хранящегося в наших хромосомах.

    Геном изучает наука геномика. По аналогии стали возникать другие омики — науки о совокупности биологических данных. Омы и омики недаром так расплодились: в биологии, как и везде, происходит цифровая революция — методы биоинформатики позволяют извлекать из больших биологических данных много важной информации. А вслед за интересными результатами приходит и мода, и финансирование. Для первого знакомства мы отобрали самые популярные омы — всего же их несколько десятков.

    Геном. Все наши гены

    Как вы знаете, наследственная информация, копия которой хранится в каждой клетке организма, записана в молекулах ДНК, упакованных в 23 пары хромосом. Всего геном человека содержит около трех миллиардов «букв», которые можно «прочитать» с помощью секвенирования.

    Если сравнивать геном с книгой, то читать придется роман в десять тысяч раз длиннее «Войны и мира» — для врача задача явно невыполнимая. Тут-то на помощь и приходят методы биоинформатики, позволяющие извлекать из этого набора букв понятную для врачей информацию.

    Впрочем, понимаем мы пока немного: знаем, например, что ДНК содержит гены — последовательности «букв» или «цифр», кодирующие белки. У человека около 25-30 тысяч генов, это лишь 1,5% ДНК. Все остальные «записи» пока кажутся нам бессмыслицей. Но расшифровка лишь небольшой части генома, которая кодирует белки, — это уже полтерабайта данных и море информации — например, о ваших наследственных заболеваниях или особенностях метаболизма.

    Сравнивать можно геномы отдельных организмов и целых популяций. Сейчас научный мир занят сбором и накоплением генетической информации: в развитых странах создают банки, в которых предполагается хранить геномы миллионов людей. Важнейшая задача на нынешнем этапе — обеспечить обмен данными между геномными банками, создать общие стандарты записи и хранения генетической информации, написать программы, способные понимать и использовать данные всех банков.

    Конечно, ученых, занимающихся сравнительной геномикой, интересуют геномы не только людей, но и других организмов. Например, расшифровав геном голого землекопа и сравнив его с геномами других грызунов, исследователи, возможно, выяснят, какие гены обеспечивают легендарному животному необыкновенно долгую жизнь без признаков старения.

    Транскриптом. Как прочитан и понят генетический текст

    Если геном — это о том, что написано, то транскриптом — как прочитано. Взять, допустим, ту же самую «Войну и мир». Для одних это история любви, для других — источник жизненной философии, для третьих — набор батальных сцен, разбавленных нудными диалогами, которые лучше пропустить. В организме примерно так же.

    Геном у всех клеток организма одинаковый (есть небольшая разница из-за мутаций и у половых клеток в 23-й хромосоме), но сами клетки разные: нейроны мало похожи на сперматозоиды. Клетки так отличаются друг от друга потому, что у них активны разные гены. Чтобы понять, какие именно гены активны («экспрессируются», как говорят биологи) в том или ином органе или ткани, нужно изучить транскриптом — набор присутствующих там РНК. Ведь активность генов, их экспрессия и есть производство РНК.

    Данные генома — это относительно постоянная характеристика всего организма, а транскриптом характеризует протекание конкретных процессов, поэтому обычно исследуют транскриптом органа или клеток определенного типа. Кроме того, он меняется со временем: например, если вы заболели, гены больных и иммунных клеток будут работать по-другому.

    Протеом. Все наши белки

    Мы только-только начали использовать в медицине данные генома, но уже ясно: чтобы понять, как работает организм конкретного человека, информации о геноме недостаточно. Не спасает даже совокупность генома и транскриптома. Гораздо более полную картину происходящего дает изучение протеома — набора белков, синтезируемых тканью, органом или даже отдельной клеткой. Если в геноме человека примерно 28 тысяч генов, то белков в организме гораздо больше — говорят и о миллионе, и о двух, и о пяти.

    Да, синтез белков — прямой результат работы кодирующих их генов. Среди биологов даже бытовала поговорка: «Один ген — один белок».

    Но дальше судьба белков складывается по-разному: часть из них может распасться, так и не выполнив свою функцию, другие могут не выводиться из клетки и накапливаться, третьи могут как-то модифицироваться. Чтобы понять всю картину в целом и изучают протеом. Ваша электронная медицинская карта, без сомнения, будет начинаться с описания генома, но большая часть информации в ней будет основываться на многочисленны анализам протеома в разных частях организма.

    Протеомика находится в начальной фазе развития. Но уже существует проект «Протеом человека», инициаторами которого в 2010 году выступили Россия, США, Южная Корея, Швеция, Канада и Иран. По масштабам он сравним с «Геномом человека». Его главная цель: систематизировать все вырабатываемые нашим организмом белки.

    Эпигеном. Над генами

    Работа генов регулируется не только генетическими факторами, но и условиями, в которых живет организм. Для этого над генами надстроен еще один регуляторный уровень — эпигеном (приставка «эпи-» в переводе с греческого и означает «над»). Это система химических «меток», которыми помечаются те или иные гены. Одни метки велят генам работать, другие — отдыхать. Эпигенетические механизмы реагируют на сигналы из внешней среды, ставя метку «спать» над геном, активность которого стала нежелательна, и давая команду «работать» гену, включение которого улучшило состояние клетки или всего организма.

    Недавно выяснилось, что эпигеном тоже передается по наследству. Он трансформируется довольно медленно, так что эпигеном ваших дедов, испытавших, например, потрясения войны и приспособившихся к ним, вполне может продолжать влиять на вас.

    Эпигеномика делает лишь первые шаги, но в будущем информация о эпигенетическом коде может оказаться не менее важной, чем о генетическом.

    Микробиом. С кем мы живем

    Вы боитесь одиночества? Не уверены, что обладаете богатым внутренним миром? У нас хорошие новости! Тело человека состоит из триллионов клеток, но внутри нашего организма живет примерно столько же клеток бактериальных.

    Большая часть бактерий обитает в кишечнике — вместе они составляют что-то вроде самого массивного человеческого органа, который называют микробиом. Помимо пищеварения этот орган выполняет массу полезных функций: производит витамины, защищает нас от болезней, влияет на состояние психики и поведение. Ученые только пробуют воздействовать на него — больше 90% бактерий, живущих в кишечнике, нам до сих пор неизвестны. Но первые клинические тесты микробиома уже проводятся, в том числе в России, — из них можно узнать, например, какие витамины ваши бактерии производят в избытке, а каких, наоборот, не хватает.

    Похоже, медицина ближайшего будущего станет широко использовать помощь микробов: многие ученые считают, что таблетки с «правильными» бактериями смогут вылечить от ожирения, продлить жизнь и даже помочь при психических заболеваниях. Настоящий расцвет «микробной медицины» начнется, когда мы научимся программировать бактерии. Возможно, одно такое обученное существо будет прибавлять ума или силы намного эффективнее, чем месяцы упражнений.

    Метагеном. Все вместе

    Если геном — это весь наследственный материал одного организма, то метагеном — совокупный геном сообщества организмов, живущих вместе. Можно, например, изучить метагеном вашей квартиры, прочитав геномы всех людей, животных, растений и бактерий, которые в ней живут. А поскольку организм человека тоже заполнен бактериями, можно исследоватьи его собственный метагеном — он будет намного больше генома. Можно изучать метагеном целого народа, как это делают с 2010 года участники проекта «Русский метагеном».

    В персонализированной медицине уже предпринимаются первые попытки чтения и анализа метагенома вместо ставшего уже вещью генетического тестирования. Близятся времена, когда, информация о метагеноме станет основой вашей медицинской карты, а понятие «защита личных данных» будет в первую очередь предусматривать «тайну метагенома».

    Коннектом. Очень нервные связи

    Это совокупность нервных связей живого организма. Ее математическая модель представляет собой «карту» нервной системы, на которую нанесены нейроны и их соединения.

    Пока единственный организм, для которого ученые смогли составить коннектом, это нематода — червячок длиной в миллиметр. Вся его нервная система состоит из 302 нейронов и 7000 соединений между ними.

    Чтобы понять, как работает мозг, научиться им управлять, лечить и совершенствовать, ученые намерены воссоздать коннектом нервной системы человека с ее миллиардами нейронов. Задача даже сложнее: необходимо получить функциональный коннектом, то есть модель, на которой видно, как нейроны обмениваются импульсами в реальном времени.

    На создание таких моделей Европа и США выделяют многомиллионные гранты. В Швейцарии даже появился Нейрополис — аналог CERN и Кремниевой долины для исследования мозга.

    Социом. Нельзя быть свободным от общества

    Признаемся: это слово мы придумали сами, по крайней мере нам нигде не удалось найти его в том значении, которое нам кажется важным. Речь идет о совокупности социальных связей индивида: разговоров с друзьями, взаимодействия на работе, общения в семье. Даже окрик охранника стоит учесть, чтобы понять, почему у человека такое настроение, или спрогнозировать его поведение к концу дня.

    Задача грандиозная, но не утопическая. Социологи и психологи вовсю используют в исследованиях данные из соцсетей, которые фактически являются оцифрованной частью социома. Уверены: в этой области нас тоже ждет немало открытий!

    Фото: Shutterstock

    Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

    Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

    Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

    Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

    К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

    Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

    В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

    Фото: Shutterstock

    Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

    Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

    Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

    Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

    Диагностика уже имеющихся заболеваний

    Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

    Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

    Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

    Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

    Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

    Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

    Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

    Фото: Shutterstock

    Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

    Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

    Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

    Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

    Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

    Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

    Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

    Фото: Shutterstock

    Определение талантов и склонностей

    Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

    Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

    Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

    Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

    Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

    Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

    Как прочитать генетический код